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Por Jared S. Hopkins

Bloomberg

Para alguns sortudos do mundo, o peso nunca será motivo de preocupação.

Os portadores de uma rara mutação genética chamada frutosúria essencial carecem da enzima primária necessária para metabolizar a frutose, um açúcar natural encontrado no mel, nas frutas e nos vegetais. Nenhuma consequência danosa é associada à condição, com exceção da aversão aos doces, e ela parece trazer um benefício significativo: os portadores parecem menos propensos à obesidade e a ter diabetes tipo 2 ou doenças graves do fígado.

"Quando comecei a entrar em contato com pessoas que cuidavam desses pacientes, literalmente não havia ninguém, não encontrei ninguém que fosse gordo ou que tivesse diabetes tipo 2", disse o cientista Richard Johnson, da Universidade de Denver, pioneiro em doenças metabólicas.

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Os pesquisadores que tentam entender as doenças relacionadas ao peso -- e as empresas farmacêuticas em busca de novos medicamentos para tratar a enorme população que sofre com elas -- estão ansiosos para estudar a frutosúria essencial. A mutação pode dar origem a tratamentos após anos de fracassos das tentativas de encontrar terapias seguras e confiáveis.
O problema é que é quase impossível encontrar pessoas com essa condição.
A chance de uma pessoa ter frutosúria essencial é de uma em 130.000 -- maior até do que a chance de morrer em uma tempestade. O último caso relatado na literatura médica é de 1998, segundo Mark Herman, professor assistente e pesquisador da Faculdade de Medicina da Universidade Duke. Além disso, as pessoas com frutosúria essencial tendem a ser saudáveis. Muitas vezes a descoberta de pacientes se dá por acaso, só quando o portador faz uma consulta médica por qualquer outro motivo.

A frutosúria essencial é tão incomum que até mesmo a Pfizer, a maior fabricante de medicamentos dos EUA, com US$ 53 bilhões em vendas em 2017 e produtos em mais de 125 países, não foi capaz de localizar um único portador. Isso não impediu a empresa de tentar desenvolver uma droga baseada na mutação que pudesse reverter ou impedir o avanço de uma doença do fígado chamada esteato-hepatite não-alcoólica, conhecida como EHNA -- e talvez um dia tratar condições mais comuns.

"Nossa expectativa de longo prazo é poder prevenir a resistência à insulina e a obesidade", disse o vice-presidente sênior da Pfizer, Morrie Birnbaum, que lidera a divisão de pesquisa médica interna da empresa de Nova York.

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O corpo humano não produz muita frutose sozinho. Ela é obtida em alimentos e bebidas açucaradas. O consumo excessivo de frutose é associado à insuficiência hepática e ao diabetes tipo 2, e geralmente é responsável por uma doença chamada fígado gorduroso, que pode levar à EHNA. A inibição do metabolismo pela enzima da frutose, chamada fructoquinase, tem mostrado que reduz o risco de desenvolvimento dessas doenças.

A ideia de reduzir o metabolismo da frutose para prevenir doenças começou basicamente com Johnson, o cientista da Universidade de Denver. O ponto fundamental se deu quando ele descobriu que, sem a fructoquinase, os ratos apresentavam menos gordura e peso excedentes e níveis mais baixos de glicose e insulina no sangue do que aqueles que tinham a enzima quando recebiam uma dieta rica em frutose.

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